Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025: Conciencia, desafíos y avances.

Este viernes 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha impulsada desde 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis) para visibilizar los desafíos que enfrentan los más de 300 millones de personas en el mundo que padecen alguna de estas patologías. Con el lema “Más de lo que puedas imaginar”, la jornada busca concienciar sobre la urgencia de investigación, diagnósticos oportunos y acceso a tratamientos.

¿Por qué importa esta fecha?

Las enfermedades raras —definidas como aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes— abarcan más de 6.000 condiciones, el 80% de origen genético. Según Eurordis, el 75% de los casos inicia en la infancia y los pacientes esperan un promedio de 5 años para obtener un diagnóstico certero. Además, solo el 6% cuenta con tratamientos específicos.

Un llamado global

La fecha también resalta el rol crucial del entorno familiar y la necesidad de formación profesional en salud. Desde el Área Programática de Enfermedades Raras de Uruguay se enfatiza que “un diagnóstico preciso puede transformar el curso de estas enfermedades”, mientras Eurordis insiste en aumentar recursos para investigación.

Aunque los avances son notables, el camino sigue siendo largo: 7 de cada 10 pacientes deben abandonar su profesión debido a su condición. Este 28 de febrero, el mundo une voces para exigir más equidad en salud y oportunidades para quienes enfrentan lo invisible.